Диетотерапия при лактазной недостаточности

О том, какие существуют способы тестирования пациента на непереносимость лактозы, в каких случаях необходимо назначать лечение и какое питание необходимо взрослому пациенту, а также об особенностях питания ребенка грудного возраста при лактазной недостаточности расскажет Э. Н. Преображенская, к. м. н., врач-диетолог высшей квалификационной категории (Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова, г. Санкт-Петербург).

автор: Э. Н. Преображенская, к. м. н., врач-диетолог высшей квалификационной категории (Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова, г. Санкт-Петербург)

Диагностика непереносимости лактозы

Тест на переносимость лактозы

Перед проведением анализа нельзя ничего есть. В день анализа пациент выпивает жидкость, содержащую лактозу, которая может вызвать газы и боль в животе. После этого в течение 2 часов каждые 30 минут проверяют кровь. Если уровень сахара в крови не повышается, это может указывать на непереносимость лактозы. Этот анализ не применяется по отношению к пациентам, больным сахарным диабетом, и младенцам.

Непереносимость лактозы ребенком устанавливается методом исключения. На 2 недели из питания ребенка исключаются молоко и молочные продукты. После исчезновения симптомов диспепсии начинают постепенно небольшими порциями вновь вводить молоко в питание ребенка. Если через 4 часа после выпитого ребенком молока или молочной смеси возникают симптомы непереносимости лактозы — это означает, что у ребенка недостаточно фермента лактазы.

Тест на содержание водорода в выдыхаемом воздухе

Это наиболее точный анализ непереносимости лактозы. Определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе дает возможность выявить активность микрофлоры по перевариванию лактозы. Концентрация газов определяется после дозированной нагрузки обычной или меченой лактозой. Метод используется для диагностики непереносимости лактозы у взрослых и детей старшего возраста.

Анализ кислотности стула

Определение общего содержания углеводов в кале, которое отражает способность организма усваивать углеводы.

Лечение лактазной недостаточности

В лечении нуждаются только те случаи непереносимости лактозы, которые проявляются клинически. Основной принцип лечения — дифференциальный подход к терапии в зависимости:

  • от возраста пациента (доношенный или недоношенный новорожденный, ребенок грудного возраста, раннего, старшего возраста, взрослый пациент);
  • степени ферментативной недостаточности (алактозия, гиполактозия);
  • генеза ферментопатии (первичного или вторичного).

Основным лечением больных абсолютной лактазной недостаточностью (алактазией) является полный отказ от употребления молока и молочных продуктов. Параллельно проводится терапия, направленная на коррекцию дисбактериоза кишечника, заместительная терапия (использование препаратов лактазы: лактразы, тилактазы, лактейда) и симптоматическое лечение.

При вторичной лактазной недостаточности основное внимание уделяется лечению основного заболевания. Снижение количества лактозы в диете является временным, до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

У больных с первичной или вторичной лактазной недостаточностью степень ограничения потребления молока и молочных продуктов строго индивидуальна, поскольку некоторые больные не переносят лишь молоко, но в состоянии употреблять в пищу кисломолочные продукты с небольшим содержанием лактозы. А больные с незначительной степенью гиполактазии без вреда для здоровья могут употреблять даже небольшие количества пресного молока (до 100–150 мл в сутки). В таких случаях разрешают прием молока не натощак, медленно, малыми порциями не более 1–2 раз в неделю. Ограничения снимаются при повышении выносливости больного к молочным продуктам.

Ведите пищевой дневник!

Пациенту необходимо вести пищевой дневник. Благодаря записям можно получить ответы на два важных вопроса:

  • Какой именно продукт вызвал метеоризм и понос?
  • Сколько лактазы нужно добавлять в еду, содержащую лактозу?

С целью выявления реакции больного на молоко рекомендуется проводить пробные нагрузки молоком или лактозой. Показана также тренировка соответствующих ферментных систем с помощью назначения малых количеств кисломолочных продуктов при удовлетворительном состоянии больного ребенка или взрослого пациента. Показателем повышения порога толерантности к молоку является отсутствие кишечных нарушений.

Осторожно!

В пищевой промышленности лактозу используют при производстве многих продуктов питания. Помимо молока и молочных изделий лактоза присутствует в колбасных изделиях в упаковке, супах в пакетах, готовых соусах, шоколаде, какао-порошке. Ее применяют для повышения вязких свойств продукта и удобства его употребления. Лактоза по сладости на 30–35 % уступает сахарозе, ее добавляют в большом объеме. При выпечке молочный сахар принимает коричневый оттенок, поэтому является неизменным ингредиентом картофеля фри, крокетов, кондитерских и хлебобулочных изделий.

Еще лактоза широко применяется при изготовлении фармацевтических средств, является одним из главных компонентов ароматизаторов, усилителей вкуса, подсластителей и т. п.

Читайте этикетки на продуктах и лекарственных препаратах.

Количество лактозы в продуктах

По специальному перечню продуктов можно определить количество лактозы, присутствующей в диете. Ниже приводятся данные разных авторов.

Содержание лактозы в некоторых продуктах в граммах на 100 г продукта (Т. Шлейп, 2004):

  • Десертный крем — 2,8–6,3.
  • Забеливатель кофе — 10,0.
  • Йогурт из сухого молока — 4,7.
  • Йогурт из цельного молока (3,5 %) — 4,0.
  • Йогурт молочный (1,5 %) — 4,1.
  • Йогурт молочный (3,5 %) — 4,0.
  • Йогурт натуральный — 3,2.
  • Йогурт сливочный — 3,7.
  • Йогурт фруктовый нежирный — 3,1.
  • Йогурт фруктовый обезжиренный — 3,0.
  • Йогуртовое мороженое — 6,9.
  • Йогурт фруктовый сливочный — 3,2.
  • Какао — 4,6.
  • Картофельное пюре — 4,0.
  • Каша манная — 6,3.
  • Каша рисовая на молоке — 18,0.
  • Кефир — 6,0.
  • Кефир нежирный — 4,1.
  • Колбасные изделия — 1,0–4,0.
  • Маргарин — 0,1.
  • Масло сливочное — 0,6.
  • Молоко кислое — 5,3.
  • Молоко нежирное — 4,9.
  • Молоко пастеризованное (3,5 %) — 4,8.
  • Молоко сгущенное (7,5 %) — 9,2.
  • Молоко сгущенное (10 %) — 12,5.
  • Молоко сгущенное с сахаром — 10,2.
  • Молоко сухое — 51,5.
  • Молоко сухое обезжиренное — 52,0.
  • Молоко цельное (3,5 %) — 4,8.
  • Молоко цельное сухое — 38,0.
  • Молочные коктейли — 5,4.
  • Молочный шоколад — 9,5.
  • Мороженое — 6,7.
  • Мороженое молочное — 1,9–7,0.
  • Мороженое пломбир — 1,9.
  • Мороженое сливочное — 5,1–6,9.
  • Мороженое фруктовое — 5,1–6,9.
  • Нуга — 25,0.
  • Пахта — 3,5.
  • Пахта сухая — 3,5.
  • Пончики — 4,5.
  • Пудинг — 2,8–6,3.
  • Сливки взбитые (10 %) — 4,8.
  • Сливки взбитые (30 %) — 3,3.
  • Сливки для кофе (10 %) — 3,8.
  • Сливки пастеризованные — 3,3.
  • Сливки пастеризованные цельные — 3,1.
  • Сметана (10 %) — 2,5.
  • Сыворотка сухая — 70,0.
  • Сыр гауда (45 %) — 2,0.
  • Сыр камамбер (45 %) — 0,1–3,1.
  • Сыр моцарелла — 0,1–3,1.
  • Сыр пармезан — 0,05–3,2.
  • Сыр рокфор — 2,0.
  • Сыр степной — 0,1.
  • Творог (20 %) — 2,7.
  • Творог (40 %) — 2,6.
  • Творог обезжиренный — 3,2.

Содержание лактозы в некоторых продуктах в граммах на 100 г продукта (И. М. Скурихин, М. И. Волгарев, 1987):

  • Крупа гречневая ядрица — 0,03.
  • Крупа овсяная — 0,05.
  • Толокно — 0,02.
  • Пшеница озимая — 0,05.
  • Пшеница мягкая яровая — 0,02.
  • Молоко женское — 6,6–7,0 (коровье — 4,8, коровье стерилизованное — 4,7, кобылье — 5,8, овечье — 4,8, козье — 4,5, верблюжье — 4,9, сухое цельное — 37,5, сухое обезжиренное — 49,3).
  • Кефир жирный — 3,6.
  • Простокваша — 4,1.
  • Ацидофилин — 3,8.
  • Йогурт — 3,5.
  • Кумыс — 5,0.
  • Пахта пастеризованная — 4,7.
  • Сливки сухие — 26,3.
  • Сливки стерилизованные (25 %) — 3,3.
  • Молоко сгущенное с сахаром — 12,5.
  • Молоко сгущенное без сахара — 9,5.
  • Творог нежирный — 1,8.
  • Творог жирный — 2,8.
  • Сливки (10 %) — 4,0.
  • Сливки (20 %) — 3,7.
  • Сметана (30 %) — 3,1.
  • Какао со сгущенным молоком и сахаром — 11,4.
  • Кофе со сгущенным молоком и сахаром — 9,0.
  • Кофе со сгущенными сливками и сахаром — 9,0.
  • Сыры твердые (показатель зависит от жирности продукта) — 2,0–2,8.
  • Брынза — 2,9.
  • Масло традиционного состава — 0,81 («Крестьянское» — 1,35, «Бутербродное» — 1,89).
  • Мороженое сливочное — 5,8.
  • Смесь молочная сухая низколактозная, с рисовой мукой — 0,36, с гречневой мукой — 0,36, с толокном — 0,36.

Продукты, практически всегда содержащие молочный сахар:

  • Молоко и молочные продукты.
  • Колбасные изделия в упаковке, включая вареный окорок.
  • Супы в пакетах.
  • Готовые соусы.
  • Хлебобулочные изделия.
  • Ореховая паста.
  • Мороженое.
  • Панировочные сухари.
  • Торты и пироги.
  • Клецки.
  • Крокеты с сыром.
  • Гамбургеры.
  • Чизбургеры.
  • Ветчина.
  • Кетчуп.
  • Горчица.
  • Майонез.
  • Усилители вкуса.
  • Вяжущий компонент для приготовления соусов.
  • Подсластители в готовых упакованных продуктах.
  • Сгущенное молоко.
  • Сыпучие специи.
  • Шоколадные батончики, сладости типа леденцов, шоколад (исключение составляют некоторые сорта горького шоколада).
  • Какао-порошок.
  • Пищевые добавки.
  • Светлые соусы.
  • Пудинги, супы-пюре.
  • Пончики и омлеты.
  • Картофельное пюре.
  • Сахарин в таблетках.

Продукты, разрешенные к применению при лактазной недостаточности:

  • Соевое молоко и соевые напитки.
  • Низколактозные молочные смеси.
  • Сырые мясо, птица, рыба.
  • Яйца.
  • Свиное сало.
  • Масло растительное.
  • Все фрукты и овощи.
  • Картофель.
  • Зерновые (рис и пр.).
  • Бобовые.
  • Орехи.
  • Повидло, мед, сиропы.
  • Любой вид сахара, кроме молочного (сорбит, фруктоза).
  • Жидкий сахарин.
  • Фруктовые и овощные соки.
  • Чай, кофе.
  • Макаронные изделия из пшеничной муки без добавок.
  • Мука натуральная.
  • Хлеб ржаной и пшеничный без молочной сыворотки и пищевых добавок.

Питание при лактазной недостаточности

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология»!

При первичной (конституциональной) лактазной недостаточности количество лактозы в питании снижается, вплоть до полного ее исключения пожизненно. Снизить количество лактозы в диете можно, уменьшив или полностью исключив употребление содержащих лактозу продуктов, в первую очередь цельного молока (см. табл. 1). Этот способ приемлем для взрослых и детей старшего возраста с лактазной недостаточностью взрослого типа.

Читайте также:  Диета для ленивых минус 12 за 2 недели

Важно отметить, что ни у взрослых, ни у детей не обнаруживается корреляция между уровнем активности лактазы и выраженностью клинических симптомов. При одной и той же степени недостаточности фермента отмечается большая вариабельность симптоматики (в том числе диареи, метеоризма и болей в животе). Однако у каждого конкретного больного клинические проявления зависят от количества лактозы в диете (дозозависимый эффект).

При вторичной лактазной недостаточности допускается использование кисломолочных продуктов, масла, твердых сыров. Пастеризованные кисломолочные йогурты усваиваются больными хуже, так как в процессе тепловой обработки уничтожается микробиологический эффект лактазы. Следует покупать продукты с живыми молочнокислыми бактериями, потому что бактерии в йогурте уже переварили часть лактозы. Есть йогурт, или ацидофилин, или простоквашу желательно каждый день.

Сыры подразделяются по степени созревания: чем дольше созревает сыр, тем меньше молочного сахара в нем остается. Следовательно, твердые и полутвердые сыры (швейцарский, чеддер) утрачивают большую часть лактозы.

Жиры и полужирные сливки содержат лактозы меньше, чем молоко, поэтому их употребление в небольших количествах в исключительных случаях допускается. Чем выше в продукте содержание жиров, тем меньше в нем лактозы. Стакан молока содержит 12 г лактозы. При необходимости молоко и сыр из молока можно заменить соевым молоком и соевым сыром.

Целесообразно комбинировать молочные продукты, например, с зерновой пищей, хлебными изделиями, пирожками, пишет Эдвард Клафлин в своей книге «Домашний доктор для детей» (1997 г.).

При безмолочной диете возможно снижение потребления кальция.

Грудной возраст и лактазная недостаточность

В грудном возрасте проблема коррекции диеты при лактазной недостаточности становится более сложной. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то уменьшение количества грудного молока в питании нежелательно. В этом случае оптимальным вариантом является использование препаратов лактазы, которые смешиваются со сцеженным грудным молоком и расщепляют лактозу, не влияя на остальные свойства грудного молока. При невозможности использования препаратов лактазы решается вопрос о применении низколактозных смесей.

Детям, находящимся на искусственном вскармливании, смесь подбирается с максимальным количеством лактозы, не вызывающим появления клинической симптоматики и повышения углеводов в кале. Если состояние ребенка не нарушено, то можно начинать с диеты, содержащей до ⅔ углеводов в виде лактозы. Такого соотношения можно достичь, комбинируя обычную адаптированную смесь с низколактозной или безлактозной или назначив кисломолочную смесь. В случае использования двух смесей распределять их в течение суток необходимо равномерно. Например: в каждое кормление — 40 мл низколактозной смеси и 80 мл стандартной. После изменения диеты следует проверить содержание углеводов в кале. Через 1 неделю решить вопрос о необходимости дальнейшего снижения количества лактозы.

При выраженном дефиците лактазы, отсутствии эффекта в случае снижения количества лактозы наполовину рекомендуется использовать низколактозные смеси в качестве основного продукта питания.

Существует несколько видов низколактозных продуктов:

  • молочная смесь с солодовым экстрактом для вскармливания детей первых 2 месяцев жизни;
  • молочная смесь с мукой (рисовой, гречневой, овсяной) или толокном для вскармливания детей от 2 до 6 месяцев;
  • низколактозное молоко для питания детей старше 6 месяцев и для приготовления блюд вместо натурального молока;
  • можно самим приготовить низколактозную смесь на основе яиц с сахаром, маргарином и рисовой мукой.

Низколактозная смесь готовая — это порошок, по внешнему виду и вкусу напоминающий сухое молоко. В состав таких смесей входят кукурузное масло и молочные жиры в соотношении 25:75, сахароза, солодовый экстракт или декстрин-мальтоза, крахмал, мука для детского и диетического питания, витамины А, D, Е, РР, С, группы В, макро- и микроэлементы (железо, натрий, калий, кальций, фосфор, магний).

На упаковках смесей, не содержащих лактозы, имеется пометка «SL» (sine lactose) или «LF» (lactose free). Можно применять смеси на основе сои, не содержащие лактозы. Низколактозные смеси могут быть разработаны на основе казеина, сои и гидрализатов белков молока.

При вторичной гиполактазии симптомы лактазной недостаточности являются транзиторными. Если у ребенка имеются признаки выраженного нарушения переваривания и всасывания пищевых веществ, в частности жиров, малыш плохо прибавляет в массе, длительно наблюдается неустойчивый стул, то лучше использовать безлактозные смеси на основе гидрализатов белка с добавлением среднецепочечных триглицеридов, которые хорошо всасываются и способствуют хорошей прибавке массы тела. Если лактазная недостаточность сохраняется у ребенка старше 1 года (или возникает после кишечных инфекций и паразитарных заболеваний), то при составлении диеты можно руководствоваться рекомендациями, представленными в табл. 1.

Таблица 1. Набор продуктов, которые разрешаются и исключаются из рациона при лактазной недостаточности у детей (А. И. Клиорин с соав., 1980 г.)

Продукты Разрешаются Исключаются
Молочные Низколактозные молочные Женское и коровье молоко, все виды сухого молока, смеси молока, сыры, кремы с добавлением сои
Животного происхождения Мясо, птица, рыба Печень, мозги, паштеты, все виды колбасы, ветчина
Жиры Растительное масло, свиное сало Сливочное масло, свежий крем, маргарин
Фрукты Все Без ограничений
Овощи Все Горох, красная свекла, зеленые бобы, сушеный картофель, чечевица
Напитки Молочные напитки заводского производства
Мука Натуральная, хлеб Бисквит, пирожные, хлеб с молоком, продукты с соей
Сладости Обычный сахар, глюкоза, фруктоза Шоколад с молоком, конфеты с молоком (тянучки), карамель с молоком
Медикаменты С добавлением молочного сахара

Первым прикормом для малыша с лактазной недостаточностью может являться пюре из овощей. Оно содержит пектин, витамины, минеральные компоненты. Предпочтение желательно отдавать кабачкам, картофелю, цветной капусте, моркови, тыкве. Вводить следует только один вид овощей и не смешивать до тех пор, пока все овощи по одному не будут испробованы. Следить за самочувствием ребенка.

Разрешается применять детский кефир. Давать его ребенку с лактазной недостаточностью следует на третий день после приготовления. Можно использовать творог, хорошо очищенный от сыворотки.

Блюда прикорма (каши, овощные пюре) детям первого года жизни с лактазной недостаточностью готовят не на молоке, а на низко- или безлактозном продукте. Можно использовать детские консервы. Фруктовые соки вводят в питание детей позднее, как правило, во втором полугодии жизни. Фруктовые пюре промышленного производства назначаются с 3–4-месячного возраста. Больные дети старше 1 года и взрослые обычно хорошо переносят кисломолочные продукты (кефир, йогурт). Из рациона больного исключают сгущенное и концентрированное молоко.

Длительность терапии определяется генезом заболевания.

При первичной врожденной лактазной недостаточности низколактозная диета назначается пожизненно. При транзиторной лактазной недостаточности недоношенных детей обычно к 3–4 месяцам жизни (к постконцептуальному возрасту 36–40 недель и более) дети восстанавливают способность переносить лактозу. Незрелые к сроку гестации доношенные дети нуждаются в лечении в течение 1–2 месяцев.

Показанием к постепенной отмене терапии является урежение стула и уплотнение его по консистенции.

При вторичной гиполактазии симптомы лактазной недостаточности являются транзиторными. Поэтому при разрешении (достижении ремиссии) основного заболевания через 1–3 месяца диету следует постепенно расширять, вводя лактозосодержащие молочные продукты, под контролем клинических симптомов (диареи, метеоризма) и экскреции углеводов с калом. При сохранении явлений непереносимости лактозы следует думать о наличии у больного первичной (конституциональной) лактазной недостаточности.

Примерное меню без лактозы

Завтрак

  • Каша на воде или соевом молоке, с добавлением фруктов или сухофруктов.
  • Яйцо или яичница-болтунья (без молока) на растительном масле.
  • Цельнозерновой хлеб.
  • Чай с сахаром или медом.

Перекус

  • Кофе без молока.
  • Бутерброд с отварным мясом и зеленью.
  • Яблоко.

Обед

  • Суп овощной.
  • Рыба (отварная или жареная) или птица (отварная или запеченная).
  • Овощи на пару с растительным маслом.
  • Сок или компот из фруктов (сухофруктов).

Перекус

Ужин

  • Рис с овощами или вермишель с овощами, растительным маслом.
  • Тунец или лосось консервированный.
  • Чай с джемом.
  • Фрукты.

Метаболические нарушения при соблюдении безлактозной или низколактозной диеты

Исключение из рациона молока и молочных продуктов ведет к уменьшению потребления кальция, столь нужного в период роста ребенка. Взрослым, особенно женщинам, кальций необходим для укрепления костей и уменьшения риска остеопороза.

К немолочным продуктам, содержащим кальций, относятся:

  • Брокколи (100 г — 90 мг), окра, браунколь, шпинат, листовая капуста, зеленая репа, лук-латук (50 г — 10 мг).
  • Консервированные сардины (100 г — 250 мг), тунец (100 г — 10 мг), лосось (100 г — 205 мг).
  • Апельсины (1 шт. — 50 мг).
  • Обогащенные кальцием соки — апельсиновый сок (100 г — 308–344 мг).
  • Обогащенные кальцием соевые продукты, хлебные злаки.
  • Фасоль (50 г — 40 мг).
  • Миндаль.

Для абсорбции кальция организм нуждается в витамине D, который содержится в соевом молоке, масле, маргарине, яичных желтках, печени.

При необходимости рекомендуется принимать препараты с кальцием и энзимом лактазой или пищевые добавки.

Основные критерии эффективности лечения

  1. Клинические признаки: нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе.
  2. У детей: соответствующие возрасту темпы прибавки в весе, нормальные показатели физического и моторного развития.
  3. Снижение и нормализация экскреции углеводов (лактозы) с калом.

Обращение к пациентам

Если вы чувствуете постоянный дискомфорт после стакана молока, мороженого или другого молочного продукта, это может свидетельствовать о непереносимости лактозы. Иногда симптомы проявляются или усиливаются с возрастом. Если вы предполагаете, что у вас нетерпимость лактозы, — проконсультируйтесь с врачом.

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология»!

Мероприятия

© 2011-2022 «Практическая диетология». Все права защищены

Читайте также:  Интервальное голодание 16 8 как похудеть без вреда для здоровья

Электронное периодическое издание «Практическая диетология» зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 25 января 2013 г.
Свидетельство о регистрации ЭЛ № ФС 77 – 52586.

Галактоземия: что это за болезнь и как с ней жить

Галактоземия: что это за болезнь и как с ней жить

Галактоземия — это наследственное заболевание, при котором в организме не перерабатывается галактоза. Накопление галактозы и ее метаболитов приводит к повреждению тканей и органов. Галактоземию диагностируют у детей в первые дни жизни — в этом случае прекращают грудное вскармливание и незамедлительно начинают диетотерапию.

Содержание

Что такое галактоза и почему нарушается ее усвоение?

Все, что мы съедаем, в процессе пищеварения распадается на небольшие молекулы: аминокислоты, жирные кислоты и моносахариды (глюкозу, фруктозу). Дальше организм использует их для получения энергии или как строительный материал. Для того, чтобы расщепить то или иное вещество, нужны ферменты — обычно белковые молекулы, ускоряющие химическую реакцию. Без них реакция будет протекать намного медленнее или не будет вовсе. Ферментов много, и каждый отвечает за свою группу веществ или даже за какое-то одно вещество.

Галактоза — это сахар, содержащийся во многих продуктах питания. Она входит в состав лактозы — другого сахара, который содержится во всех молочных продуктах, в том числе и грудном молоке.

В норме галактоза превращается в организме в глюкозу с помощью ряда ферментов. Из-за мутации в генах, отвечающих за синтез этих ферментов, у больных галактоземией они не вырабатываются, вследствие чего в организме накапливается избыток галактозы и ее производных — метаболитов.

Классическая галактоземия (I типа) обусловлена дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ).

Чем опасно заболевание?

Избыток галактозы и ее метаболитов приводит к повреждению тканей и органов. Симптомы проявляются у новорожденных в первые дни жизни, поскольку галактоза из грудного молока или молочных смесей попадает в организм и не усваивается должным образом.

Какие метаболиты галактозы токсичны в большом количестве?

При галактоземии в организме больного кроме галактозы может накапливаться галактозо-1-фосфат. Кроме этого, в отсутствии необходимых ферментов метаболизм галактозы протекает иначе: она превращается в галактитол. У больных всегда наблюдается накопление галактитола в крови и тканях и повышение его выделения с мочой.

Какие ткани и органы страдают?

Накопление галактитола в хрусталике глаза обуславливает катаракту — частый симптом галактоземии. Помимо нарушения зрения, у младенцев с галактоземией на фоне грудного вскармливания начинаются такие клинические проявления:

  • Симптомы отравления: тошнота, рвота, диарея, вялость;
  • Мышечная гипотония;
  • Нарушается поражение печени, часто сопровождающиеся желтухой и гепатомегалией печени;
  • Кровоточивость, связанная с гипокоагуляцией — нарушением свертываемости;
  • Нарушение функции почек.

Наиболее тяжелое и обычно фатальное проявление галактоземии — сепсис, в 90% случаев развивающийся из-за кишечной палочки (Escherichia coli).

Что будет, если не лечить галактоземию?

Без своевременной диагностики и лечения около 75% больных умирает во младенчестве: от сепсиса, печеночной недостаточности и других осложнений.

У выживших детей без лечения развивается хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы, которое приводит к задержке психомоторного развития. В итоге такие дети становятся инвалидами, продолжительность их жизни невелика.

Какие еще бывают типы

  • Другой вариант классической галактоземии (тип I) — форма Дуарте. Это более легкая форма, активность фермента ГАЛТ при таком варианте может достигать 25%, а иногда и выше. Тяжелых жизнеугрожающих проявлений у новорожденных обычно не наблюдается, но могут быть желтуха, увеличение печени и задержка физического развития.
  • Тип II. Характеризуется мутацией в гене GALK1, кодирующем фермент галактокиназу 1. Симптомы выражены не так сильно, как при классической галактоземии. Часто единственное проявление заболевания — развитие катаракты.
  • Тип III. Характеризуется мутацией в гене GALE, кодирующем фермент эпимеразу. Может быть в легкой и тяжелой форме. Легкая форма считается доброкачественной, она связана с дефицитом фермента только в циркулирующих клетках крови. Клинических симптомов в таком случае может и не быть. При тяжелой форме фермента не хватает во всех тканях организма. Симптоматика схожа с классической галактоземией.
  • Тип IV. Характеризуется мутацией в гене GALM, кодирующем фермент галактозмутаротазу. Из 8 пострадавших детей, о которых известно, ни у одного не было желудочно-кишечных симптомов или тяжелого нарушения функции печени. У двоих наблюдалась двусторонняя катаракта. Все имели нормальный рост и развитие.

Как часто встречается галактоземия?

Классическая галактоземия встречается у 1 из 30000-60000 тысяч новорожденных. Тип II встречается реже чем в 1 из 100000 случаев. Тип III очень редкий. Тип IV был зафиксирован у 8 человек в мире.

2019-09-20-Lactobacillus-for-health

Непереносимость лактозы: что это и в чем причины?

Генетика

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если оба родителя здоровы, но имеют копию гена с мутацией, галактоземия у ребенка проявится с вероятностью 25%. В 50% случаев ребёнок будет просто носителем

Как диагностировать

Неонатальный скрининг позволяет диагностировать заболевание на доклинической стадии.

В РФ массовый скрининг проводят на первой неделе жизни: делают анализ крови. Уровень тотальной галактозы (сумма концентраций галактозы и галактозы-1-фосфата) в сыворотке крови не должен превышать 7,2 мг/дл. Если показатели выше, проводят подтверждающую диагностику:

  • определение активности фермента ГАЛТ;
  • ДНК-исследование. ДНК исследование состоит из двух этапов: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена для выявления более редких мутаций. Если мутаций в гене GALT не обнаруживают, то проводят поиск мутаций в генах GALE и GALK1.

Лечение галактоземии

Галактоземия — диагноз, который с человеком навсегда, как цвет глаз или кожи.

Диетотерапия — основной метод лечения симптомов галактоземии.

Необходимо пожизненно исключить все продукты, содержащие лактозу и галактозу:

  • любой вид молока, в том числе детские молочные смеси;
  • все молочные и молокосодержащие продукты (даже с низким содержанием лактозы).

А также ряд продуктов растительного и животного происхождения, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины — вещества, способные метаболизироваться с образованием галактозы. Это такие продукты, как:

  • бобовые, в том числе соя (кроме изолята соевого белка);
  • шпинат;
  • какао, шоколад;
  • орехи;
  • мясные субпродукты (печень, почки, мозги и т.д.)

На первом году жизни детям с галактоземией дают смеси на основе изолята соевого белка — в них нет растительных галактозидов. При аллергии на соевый белок назначают смеси на основе гидролизатов казеина. Иногда и ту, и другую смесь применяют поочередно.

Введение диеты приводит к купированию клинических симптомов, в том числе катаракты. Но несмотря на это, у больных детей сохраняется риск развития осложнений: задержки физического развития, задержки речи, остеопороза. У девочек повышен риск недостаточности функции яичников.

Детей с галактоземией нужно обследовать тщательнее: регулярно проверять состояние нервной системы, зрения, физического развития и показателей крови, а у девочек — уровень полового развития по достижении пубертата.

Генетический скрининг

Лучше всего, если вы планируете детей, заранее проверить, не являетесь ли вы бессимптомным носителем заболевания.

По результатам Генетического теста Атлас можно получить не только данные о риске развития отдельных болезней и статус носительства наследственных заболеваний, но и особенности метаболизма и предрасположенность к непереносимости некоторых нутриентов. В том числе узнать, нет ли у вас поломок в генах, связанных с галактозой.

Галактоземия

Галактоземия

Перед планированием семьи родители должны понимать всю ответственность, которая возлагается на их плечи. Поэтому крайне важно максимально исключить развитие у малыша такого редкого врожденного заболевания, как галактоземия.

Описание

Галактоземия относится к ряду врожденных наследственных патологий. Встречается это заболевание в медицинской практике достаточно редко.

Связывают развитие патологии с недостаточной активностью необходимых для нормального процесса обмена веществ ферментов, «перерабатывающих» галактозы.

Впервые описали клинику галактоземии в 1908 г. (хотя некоторые относят к данному факту только 1917 г.). К сожалению, но подопытным ребенком стал тот, который страдал истощением, увеличением селезенки и печени. Утверждается, что вся эта симптоматика исчезла после того, как малышу отменили молочное питание.

Более подробное описание произвел Герман Келкер, в 1956 г. именно он указал на нарушение галактозного метаболизма новорожденных. Ведь первая симптоматика выявляется в первые три дня после рождения малыша.

Причины

Происходит развитие подобного заболевания только тогда, когда оба родителя являются носителями мутированного гена (то есть по аутосомно-рецессивному типу). Причем каждый из родителей все же будет иметь легкие проблемы в усвоении галактозы.

Как известно, галактоза поступает в человеческий организм вместе с потребляемой пищей, а сама глюкоза должна образовываться в кишечнике в результате гидролизного процесса дисахарида по метаболической системе Лелуара.

А вот при недостаточности (дефиците) важных ферментов (GALK, GALT и GALE) галактоза не преобразуется в глюкозу, а концентрируется в кровяном русле. Как следствие, промежуточные метаболиты галактозы становятся токсичными веществами.

Стоит отметить и тот фактор, что практически всегда поражается ген второй хромосомы, находящийся в околоцентромерной части и кодирующий синтез галактозы.

Признаки

Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.

Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:

  • отказом от пищи;
  • задержкой речевого развития (вернее, проявления эмоций голосом);
  • отставанием в наборе необходимой массы тела (наблюдается анорексия);
  • поражением печени токсическими веществами (развиваются хронические заболевания печени);
  • поражением центральной нервной системы.

Средняя форма тяжести имеет такие признаки:

  • частая рвота;
  • развитие желтухи различной степени;
  • анемия;
  • отставание психомоторного развития;
  • развитие катаракты;
  • печеночная недостаточность.
Читайте также:  Основы питания и диета при запоре и нерегулярном стуле

Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:

  • очень раннее развитие (в течение двух дней после появления ребенка на свет);
  • появление рвоты у грудничка вскоре после кормления молоком или молочной смесью;
  • развитие расстройства стула (появляется водянистый понос);
  • нарастание степени интоксикации;
  • общую вялость грудничка;
  • отказ от еды (грудное молоко или бутылочка);
  • отсутствие набора массы тела (развивается выраженная анемия);
  • кишечные колики;
  • чрезмерный метеоризм;
  • обильность отхождения газов;
  • стойкая желтуха;
  • снижение рефлексов новорожденного;
  • развитие печеночной недостаточности;
  • цирроз печени;
  • увеличение селезенки;
  • поражение почек;
  • обоесторонняя (на обоих глазах) катаракта;
  • замедление в физиологическом развитии.

Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.

Диагностика

Для раннего выявления галактоземии медики рекомендуют будущим мамам произвести пренатальное исследование на факт развития этой болезни. С этой целью лучше брать образцы ворсинок и амниотической жидкости.

После рождения малыша ему в обязательном порядке сделают скрининг на галактоземию (совершается забор капиллярной крови) чаще всего скрининг-тестирование проводится несколько раз.

Более редкостным исследованием является анализ мочи ребенка.

В любом случае, результаты анализов будут направлены к педиатру. Только он примет решение о проведении:

  • консультации детского невролога и офтальмолога;
  • родственной диагностики у родителей ребенка;
  • назначении УЗИ внутренних органов (для определения степени их поражения);
  • проведении электроэнцефалограммы;
  • необходимости назначения биомикроскопии глаз;
  • проведении биопсии печени.

Осложнения

Основными серьезными осложнениями при галактоземии считаются:

  • появление и развитие цирроза печени;
  • сепсис;
  • снижение активности свертываемости крови;
  • кровоизлияния в стекловидное тело;
  • синдром истощения яичников у девочек (грозит бесплодием);
  • моторная алалия (нарушение обращенной речи);
  • аменорея (отсутствие менструального цикла у девочек);
  • ограничение словарного запаса у детей дошкольного возраста.

Лечение

Для лечения галактоземии у детей приписывается определенная диетическая система. Ее главной особенностью считается полное пожизненное исключение всех типов молока (они содержат гадактозу и лактозу).

Кроме того, придется убрать из рациона питания:

  • все молочные продукты;
  • хлеб;
  • выпечку;
  • колбасы;
  • маргарин (и продукты с ним);
  • конфеты;
  • продукты растительного и животного происхождения;
  • бобовые;
  • яйца;
  • печень;
  • почки.

При установлении факта галактоземии государство должно обеспечивать таких деток специальными смесями.

Родители же должны следить за постоянным потреблением ребенком ягодных соков, фруктовых и овощных пюре, кроличьего, индюшиного, говяжьего и куриного мяса, рыбы, гречневой и кукурузной каш.

Вы можете записаться по бесплатному номеру телефона 8-800-707-15-60 или заполнить контактную форму. В этом случае мы свяжемся с вами сами.

Галактоземия

Галактоземия

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.